巴中市医疗保障局关于将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知

巴医保发〔2020〕55号

各区县医疗保障局：

为减轻肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症(以下简称“三种疾病”）患者的医疗费用负担，根据《四川省医疗保障局关于肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知 》(川医保规〔2019〕3号的要求，结合我市实际，将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征、原发性生长激素缺乏症（以下简称“三种疾病”）纳入我市城乡基本医疗保险二类门诊特殊疾病管理，现将相关事项通知如下。

一、保障对象

巴中市职工和城乡居民基本医疗保险参保人员。

二、病种准入标准

符合临床诊断标准的肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理范围。“三种疾病”纳入门诊特殊疾病管理的准入标准（详见附件1）。各区（县）要严格把握认定标准，优化工作流程，方便参保人员办理。

三、医保支付的诊疗和用药范围

我市按照临床必需、疗效可靠、经济安全、减轻负担的原则，确定“三种疾病”医保支付的诊疗范围为,符合基本医疗药品及诊疗目录范围,并与该疾病直接相关的药品及检查费用。每种疾病对应的医保支付范围（详见附件2）。

四、申报流程及待遇保障

持本人社保卡（或身份证）和符合准入标准的相关资料到参保地医疗保障局办理申报，认定成功后，符合“三种疾病”门诊特殊疾病支付范围的医疗费用按我市二类门诊特殊疾病相关规定报销。“三种疾病”在药品供应上建立双通道供药机制，除定点医疗机构外，将单行支付药品供应药房纳入供药机构，确保参保患者治疗、用药的可及性。

本通知自2020年2月1日起实施，未尽事宜按照（川医保规〔2019〕3号）规定执行，如国家、省医疗保障部门有新规定的从其规定。

附件：1．肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的准入标准及所需申报材料

2．肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症门诊特殊疾病用药范围及诊疗范围

巴中市医疗保障局

2020年7月22日

附件1肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的准入标准及所需申报材料

一、肝豆状核变性（铜代谢障碍）

（一）准入标准

1.血清铜蓝蛋白＜200㎎／L；

2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等椎体外系症状、体征或／及肝功能异常、慢性进行性加重的肝硬化表现；

3.裂隙灯下证实有特异的角膜色素环；

4.24h尿铜＞100ug；

5.肝铜含量＞250ug／g（肝干重）；

患者符合上述条件中的第1条及2.3.4.5条中至少1条可申报肝豆状核变性门诊特殊疾病管理。

（二）申报资料

1.三级甲等定点医院的出院证明书或门诊诊断证明书；

2.三级甲等医院血清铜蓝蛋白检验报告；

3.三级甲等医院眼科裂隙灯检查报告；

4.三级甲等医院尿铜检验报告；

5.三级甲等医院肝铜检验报告。

二、普拉德—威利综合征

（一）准入标准

1.出现肥胖、智力减退、性腺发育不全及肌张力低下等临床表现；

2.分子遗传学检查15号染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷，父源染色体片段或者等位或者基因缺失或印记中心缺失及突变。

患者同时符合上述两条者可申报普拉德—威利综合征纳入门诊特殊疾病管理。

（二）申报资料

1.三级甲等定点医院的出院证明书或门诊诊断证明书；

2.分子遗传学检查报告。

三、原发性生长激素缺乏症

（一）准入标准

1.认定范围限定儿童（≤18岁）；

2.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第三百分位数或2个标准差（-2SD）以下；

3.年生长速率＜7㎝／年（3岁以下）；＜5㎝／年（3岁—青春期前）；＜6㎝／年（青春期）；

4.匀称性矮小，面容幼稚；

5.骨龄落后于实际年龄2年以上；

6.两项GH药物激发试验GH峰值均＜5ug／L；

7.认定标准中血清胰岛素样生长因子1（1GF1）水平低于同性别同年龄正常参考值范围；

8.认定资料为3个月内的资料；

9.排除其他基础疾病。

患者同时符合上述九条者，可申报原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理。

（二）申报资料

1.三级甲等定点医院的出院证明书或门诊诊断证明书；

2.三级甲等定点医院骨龄检查报告；

3.三级甲等定点医院血清胰岛素样生长因子1（1GF1）检查报告；

4.三级甲等定点医院生长激素（GH）激发试验报告；

5.三级甲等定点医院垂体影像学检查报告；

6.三级甲等定点医院提供的相关病史资料。

附件2肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症门诊特殊疾病用药范围及诊疗范围

普拉德-威利综合征

原发性生长激素缺乏症